以下為脊索瘤基金會中對於此疾病的解說翻譯。
脊索瘤是一種原發性惡性骨腫瘤，從顱骨底和脊柱中遺留下來的胚胎脊索細胞分化而來。
脊索瘤速查：
*類型：常規，軟骨，去分化
*位置：發生在顱底和脊柱
*發病率： 每年每1萬人，約300個新的案件每年在美國
*平均診斷年齡： 顱底：49歲， ：脊柱69歲
*年齡範圍：不分年齡
*平均存活時間： 7年
*性別分佈：男性的發病頻繁高於女性
*治療方案：主要是手術和放射
*批准的藥品：無
腫瘤的位置：
脊索瘤可以發生在沿脊椎的任何地方，從頂端到尾骨。最常見的位置是在顱骨底（clivus）（ 32 ％ ）和薦骨或尾骨 （ 29 ％ ） 。少見的，脊索瘤可能發生在頸椎（頸部） ，胸椎（上背部） ，與腰椎（下背部）[ 1 ]，極為罕見案件發生在在肋骨，腿和腳。 [ 2 ]
脊索瘤發生在顱骨底時有時也被稱為腦腫瘤，但它們並未真正從腦細胞分化形成。脊索瘤由骨頭分化成長，但由於他們的位置在頭骨，他們經常接觸，壓縮，或入侵臨界附近結構如神經，血管，腦膜和腦幹。在尾底的脊椎脊索瘤甚至會壓縮膀胱和直腸。
脊索瘤的類型：
有三個組織學亞型的脊索瘤：常規（有時稱為經典）、軟骨，和去分化。軟骨脊索瘤往往比傳統脊索瘤不具侵略性，而去分化脊索瘤較積極、成長更快、更容易轉移。
脊 索瘤往往混淆或誤診為軟骨肉瘤，反之亦然。 [ 3 ]這兩種類型的腫瘤可發生在同一地點，並在顯微鏡下經常看似相同。一般說來，軟骨肉瘤往往輻射治療效果較好且有更好的預後情況。 [ 3 ] 因此，重要的是要由有經驗的病理學家做出正確的病理診斷，然後再進行治療。
發病率：
在基礎的統計上，美國每年有大約300個新病例被診斷為脊索瘤，發病率大約是一個新的案例為每年每100萬人左右。 [ 1 ]發病率在歐洲看來是類似的，但在其他各大洲是未知的。脊索瘤佔所有骨腫瘤的3 ％左右，脊髓腫瘤約20 ％。 [ 4 ]脊索瘤是最常見的腫瘤，薦骨和頸椎。
與平均存活時間7年來，有多少患者為脊索瘤病患約為百萬分之七，即在美國大約2100人。
人口統計學：
脊索瘤發生於各種年齡的人，從嬰兒到老人都可能發生。被診斷出的年齡中位數，顱底脊索瘤是49歲而薦尾骨脊索瘤是69歲。總體而言，男性與女性的脊索瘤比例大約是1.6比1 。 [ 1 ]
發病原因：
脊 索瘤是罕見的腫瘤：沒有已知的原因。有報告指出，少數家庭裡有多重發病的成員，顯示脊索瘤可能和基因遺傳有關。此 外，脊索瘤已報告在家庭與結節性硬化症，以及某些類型的兒童腦腫瘤。因此，這是很重要的去問所有年齡中有血緣的親屬（祖父母，兄弟姐妹，阿姨/叔叔，表兄弟們，侄女 /侄子等） ，如果他們有脊索瘤，結節性硬化症，或任何腦部或脊椎的癌症。請通知你的醫生你的任何有血緣的親屬符合這些條件。您也可以發送電子郵件給脊索瘤基金會。
如果兩個家庭成員確診為脊索瘤，且這兩個脊索瘤患者有共同的血緣關係，則有血緣的親屬中可能患有隱匿性腫瘤。如果兩個或兩個以上的你的親戚已被診斷出患有脊索瘤，你應聯絡美國國家癌症研究所的家族性脊索瘤研究中心，以幫助他們的研究，找出造成脊索瘤的基因。
臨床症狀和跡象：
脊索瘤最常見的跡象是疼痛和神經系統的變化。顱底脊索瘤最常見的是引起頭痛、頸部疼痛、復視，或面部神經麻痺（癱瘓的面部肌肉） 。脊椎和薦骨的脊索瘤可能導致腸和/或膀胱功能的變化、疼痛、刺痛感，麻木或下肢無力。往往薦尾骨脊索瘤初期不會引起症狀，直到腫瘤有著相當大 的程度才開使有感覺。 [ 5 ]
治療：
1. 手術
目前，外科手術是治療脊索瘤第一優先選擇。在第一次手術時完全切除整個腫瘤，可以提供最佳的病情控制和延長生存壽命。 [ 6 ， 7 ] ，為了實現腫瘤完整切除往往需要侵略性的手術，並可能導致嚴重的併發症或副作用的影響。 [ 8 ]
手術目 標應以去除大部份的腫瘤並儘可能不造成不可接受的傷害為目標。因為結果和癒後情況在很大程度上依賴於成功的初次手術。在初次手術前，由有脊索瘤治療經驗的外科團隊中獲得多方意 見是非常重要的。一些醫學中心裡的多位學科專家小組負責審查案件，並為患者脊索瘤建立一個完善的治療計劃。
2. 放療
在 許多情況下，手術後後續的放射治療可提高局部控制率和生存率。 [ 6 ， 9 ] ，因為脊索瘤成長緩慢，高劑量的輻射可以殺死腫瘤細胞。因為脊索瘤接近臨界組織（動脈，腦，腦幹，顱神經，硬膜，脊髓神經） ，往往限制了大劑量的輻射可以安全地照射到腫瘤上。在大多數情況下，質子束放射能儘量提高對腫瘤的輻射劑量，同時保留鄰近重要組織。強度調控放射治療，立體定向放射外科（ cyberknife ®或伽瑪刀® ） [ 10 ]和碳離子放射治療有時也可用來治療脊索瘤。 [ 11 ]
3. 化療
一般標準抗癌化療劑對脊索瘤無效，不存在任何藥品批准用於治療脊索瘤。，有時化療會被用來治療去分化脊索瘤，以殺死迅速成長的細 胞。 [ 12 ]最近，格列衛® （伊馬替尼）已被顯示在有些脊索瘤病人有上有抗癌作用。 [ 13 ]此外，其他靶向治療如 ERBITUX® (cetixumab), Iressa® (gefinitinib), Tarceva® (erlotinib)也曾被報倒過。 [ 14 ]
癒後及存活率：
脊索瘤是惡性而且可能危及生命的腫瘤。目前中位生存期在美國大約是七年。 [ 1 ]外科手術、放射和成像技術在過去20年裡的發展，增加了生存率和改善治癒的機會。
整體生存率在5年內是68 ％ ，在10年內為40 ％ 。[ 1 ]第一次手術能完全切除腫瘤提供了最好的長期生存率。 [ 15 ， 16 ] ，在許多情況下，放射治療也可以增加局部控制率和延長生存。
即 使經過手術和/或輻射，脊索瘤往往在同一發病地點或附近地區再度復發腫瘤。許多病人在數年內接受多次手術以治療局部復發的問題。局部復發後，實現治癒機會率均 顯著減少。 [ 17 ， 18 ]20-40 ％的脊椎脊索瘤病人和少於10 ％的顱骨底脊索瘤患者，發生遠處轉移（擴散到身體其他部分）[ 19 ， 20 ]。最常見的遠處轉移部位是肺臟，肝臟，骨骼，皮膚 [ 15 ]。
非常重要的一點：視每個人不同的年齡、腫瘤的大小和位置、病理亞型和治療方法。只有你的醫生可以告訴你們癒後和風險情況。這裡提供的信息，不應當被用來在任何緊急醫療、診斷或治療的任何醫療條件。
參考資料：
[1] M.L. McMaster, A.M. Goldstein, C.M. Bromley, N. Ishibe, and D.M. Parry, Chordoma: incidence and survival patterns in the United States, 1973-1995. Cancer Causes Control 12 (2001) 1-11.
[2] P. O'Donnell, R. Tirabosco, S. Vujovic, W. Bartlett, T.W. Briggs, S. Henderson, C. Boshoff, and A.M. Flanagan, Diagnosing an extra-axial chordoma of the proximal tibia with the help of brachyury, a molecule required for notochordal differentiation. Skeletal Radiol 36 (2007) 59-65.
[3] A.E. Rosenberg, G.P. Nielsen, S.B. Keel, L.G. Renard, M.M. Fitzek, J.E. Munzenrider, and N.J. Liebsch, Chondrosarcoma of the base of the skull: a clinicopathologic study of 200 cases with emphasis on its distinction from chordoma. Am J Surg Pathol 23 (1999) 1370-8.
[4] S.P. Kelley, R.U. Ashford, A.S. Rao, and R.A. Dickson, Primary bone tumours of the spine: a 42-year survey from the Leeds Regional Bone Tumour Registry. Eur Spine J (2006).
[5] T.A. Rich, A. Schiller, H.D. Suit, and H.J. Mankin, Clinical and pathologic review of 48 cases of chordoma. Cancer 56 (1985) 182-7.
[6] L. Park, T.F. Delaney, N.J. Liebsch, F.J. Hornicek, S. Goldberg, H. Mankin, A.E. Rosenberg, D.I. Rosenthal, and H.D. Suit, Sacral chordomas: Impact of high-dose proton/photon-beam radiation therapy combined with or without surgery for primary versus recurrent tumor. Int J Radiat Oncol Biol Phys 65 (2006) 1514-21.
[7] F. Tzortzidis, F. Elahi, D. Wright, S.K. Natarajan, and L.N. Sekhar, Patient outcome at long-term follow-up after aggressive microsurgical resection of cranial base chordomas. Neurosurgery 59 (2006) 230-7; discussion 230-7.
[8] L.N. Sekhar, R. Pranatartiharan, A. Chanda, and D.C. Wright, Chordomas and chondrosarcomas of the skull base: results and complications of surgical management. Neurosurg Focus 10 (2001) E2.
[9] J.E. Munzenrider, and N.J. Liebsch, Proton therapy for tumors of the skull base. Strahlenther Onkol 175 Suppl 2 (1999) 57-63.
[10] S. Krishnan, R.L. Foote, P.D. Brown, B.E. Pollock, M.J. Link, and Y.I. Garces, Radiosurgery for cranial base chordomas and chondrosarcomas. Neurosurgery 56 (2005) 777-84; discussion 777-84.
[11] D. Schulz-Ertner, A. Nikoghosyan, C. Thilmann, T. Haberer, O. Jakel, C. Karger, M. Scholz, G. Kraft, M. Wannenmacher, and J. Debus, Carbon ion radiotherapy for chordomas and low-grade chondrosarcomas of the skull base. Results in 67 patients. Strahlenther Onkol 179 (2003) 598-605.
[12] P.G. Scimeca, A.G. James-Herry, K.S. Black, E. Kahn, and M.E. Weinblatt, Chemotherapeutic treatment of malignant chordoma in children. J Pediatr Hematol Oncol 18 (1996) 237-40.
[13] P.G. Casali, A. Messina, S. Stacchiotti, E. Tamborini, F. Crippa, A. Gronchi, R. Orlandi, C. Ripamonti, C. Spreafico, R. Bertieri, R. Bertulli, M. Colecchia, E. Fumagalli, A. Greco, F. Grosso, P. Olmi, M.A. Pierotti, and S. Pilotti, Imatinib mesylate in chordoma. Cancer 101 (2004) 2086-97.
[14] H. Hof, T. Welzel, and J. Debus, Effectiveness of cetuximab/gefitinib in the therapy of a sacral chordoma. Onkologie 29 (2006) 572-4.
[15] E. Gay, L.N. Sekhar, E. Rubinstein, D.C. Wright, C. Sen, I.P. Janecka, and C.H. Snyderman, Chordomas and chondrosarcomas of the cranial base: results and follow-up of 60 patients. Neurosurgery 36 (1995) 887-96; discussion 896-7.
[16] E.B. Hug, Review of skull base chordomas: prognostic factors and long-term results of proton-beam radiotherapy. Neurosurg Focus 10 (2001) E11.
[17] K. Kyoshima, S. Oikawa, M. Kanaji, H. Zenisaka, T. Takizawa, T. Goto, H. Takasawa, A. Watanabe, K. Tokushige, and K. Sakai, Repeat operations in the management of clival chordomas: palliative surgery. J Clin Neurosci 10 (2003) 571-8.
[18] A. Nguyen-Huynh, N.H. Blevins, and R.K. Jackler, The challenges of revision skull base surgery. Otolaryngol Clin North Am 39 (2006) 783-99, viii.
[19] P. Bergh, L.G. Kindblom, B. Gunterberg, F. Remotti, W. Ryd, and J.M. Meis-Kindblom, Prognostic factors in chordoma of the sacrum and mobile spine: a study of 39 patients. Cancer 88 (2000) 2122-34.
[20] R. Volpe, and A. Mazabraud, A clinicopathologic review of 25 cases of chordoma (a pleomorphic and metastasizing neoplasm). Am J Surg Pathol 7 (1983) 161-70.
脊 索瘤是罕見的腫瘤：沒有已知的原因。有報告指出，少數家庭裡有多重發病的成員，顯示脊索瘤可能和基因遺傳有關。此 外，脊索瘤已報告在家庭與結節性硬化症，以及某些類型的兒童腦腫瘤。因此，這是很重要的去問所有年齡中有血緣的親屬（祖父母，兄弟姐妹，阿姨/叔叔，表兄弟們，侄女 /侄子等） ，如果他們有脊索瘤，結節性硬化症，或任何腦部或脊椎的癌症。請通知你的醫生你的任何有血緣的親屬符合這些條件。您也可以發送電子郵件給脊索瘤基金會。
如果兩個家庭成員確診為脊索瘤，且這兩個脊索瘤患者有共同的血緣關係，則有血緣的親屬中可能患有隱匿性腫瘤。如果兩個或兩個以上的你的親戚已被診斷出患有脊索瘤，你應聯絡美國國家癌症研究所的家族性脊索瘤研究中心，以幫助他們的研究，找出造成脊索瘤的基因。
臨床症狀和跡象：
脊索瘤最常見的跡象是疼痛和神經系統的變化。顱底脊索瘤最常見的是引起頭痛、頸部疼痛、復視，或面部神經麻痺（癱瘓的面部肌肉） 。脊椎和薦骨的脊索瘤可能導致腸和/或膀胱功能的變化、疼痛、刺痛感，麻木或下肢無力。往往薦尾骨脊索瘤初期不會引起症狀，直到腫瘤有著相當大 的程度才開使有感覺。 [ 5 ]
治療：
1. 手術
目前，外科手術是治療脊索瘤第一優先選擇。在第一次手術時完全切除整個腫瘤，可以提供最佳的病情控制和延長生存壽命。 [ 6 ， 7 ] ，為了實現腫瘤完整切除往往需要侵略性的手術，並可能導致嚴重的併發症或副作用的影響。 [ 8 ]
手術目 標應以去除大部份的腫瘤並儘可能不造成不可接受的傷害為目標。因為結果和癒後情況在很大程度上依賴於成功的初次手術。在初次手術前，由有脊索瘤治療經驗的外科團隊中獲得多方意 見是非常重要的。一些醫學中心裡的多位學科專家小組負責審查案件，並為患者脊索瘤建立一個完善的治療計劃。
2. 放療
在 許多情況下，手術後後續的放射治療可提高局部控制率和生存率。 [ 6 ， 9 ] ，因為脊索瘤成長緩慢，高劑量的輻射可以殺死腫瘤細胞。因為脊索瘤接近臨界組織（動脈，腦，腦幹，顱神經，硬膜，脊髓神經） ，往往限制了大劑量的輻射可以安全地照射到腫瘤上。在大多數情況下，質子束放射能儘量提高對腫瘤的輻射劑量，同時保留鄰近重要組織。強度調控放射治療，立體定向放射外科（ cyberknife ®或伽瑪刀® ） [ 10 ]和碳離子放射治療有時也可用來治療脊索瘤。 [ 11 ]
3. 化療
一般標準抗癌化療劑對脊索瘤無效，不存在任何藥品批准用於治療脊索瘤。，有時化療會被用來治療去分化脊索瘤，以殺死迅速成長的細 胞。 [ 12 ]最近，格列衛® （伊馬替尼）已被顯示在有些脊索瘤病人有上有抗癌作用。 [ 13 ]此外，其他靶向治療如 ERBITUX® (cetixumab), Iressa® (gefinitinib), Tarceva® (erlotinib)也曾被報倒過。 [ 14 ]
癒後及存活率：
脊索瘤是惡性而且可能危及生命的腫瘤。目前中位生存期在美國大約是七年。 [ 1 ]外科手術、放射和成像技術在過去20年裡的發展，增加了生存率和改善治癒的機會。
整體生存率在5年內是68 ％ ，在10年內為40 ％ 。[ 1 ]第一次手術能完全切除腫瘤提供了最好的長期生存率。 [ 15 ， 16 ] ，在許多情況下，放射治療也可以增加局部控制率和延長生存。
即 使經過手術和/或輻射，脊索瘤往往在同一發病地點或附近地區再度復發腫瘤。許多病人在數年內接受多次手術以治療局部復發的問題。局部復發後，實現治癒機會率均 顯著減少。 [ 17 ， 18 ]20-40 ％的脊椎脊索瘤病人和少於10 ％的顱骨底脊索瘤患者，發生遠處轉移（擴散到身體其他部分）[ 19 ， 20 ]。最常見的遠處轉移部位是肺臟，肝臟，骨骼，皮膚 [ 15 ]。
非常重要的一點：視每個人不同的年齡、腫瘤的大小和位置、病理亞型和治療方法。只有你的醫生可以告訴你們癒後和風險情況。這裡提供的信息，不應當被用來在任何緊急醫療、診斷或治療的任何醫療條件。
參考資料：
[1] M.L. McMaster, A.M. Goldstein, C.M. Bromley, N. Ishibe, and D.M. Parry, Chordoma: incidence and survival patterns in the United States, 1973-1995. Cancer Causes Control 12 (2001) 1-11.
[2] P. O'Donnell, R. Tirabosco, S. Vujovic, W. Bartlett, T.W. Briggs, S. Henderson, C. Boshoff, and A.M. Flanagan, Diagnosing an extra-axial chordoma of the proximal tibia with the help of brachyury, a molecule required for notochordal differentiation. Skeletal Radiol 36 (2007) 59-65.
[3] A.E. Rosenberg, G.P. Nielsen, S.B. Keel, L.G. Renard, M.M. Fitzek, J.E. Munzenrider, and N.J. Liebsch, Chondrosarcoma of the base of the skull: a clinicopathologic study of 200 cases with emphasis on its distinction from chordoma. Am J Surg Pathol 23 (1999) 1370-8.
[4] S.P. Kelley, R.U. Ashford, A.S. Rao, and R.A. Dickson, Primary bone tumours of the spine: a 42-year survey from the Leeds Regional Bone Tumour Registry. Eur Spine J (2006).
[5] T.A. Rich, A. Schiller, H.D. Suit, and H.J. Mankin, Clinical and pathologic review of 48 cases of chordoma. Cancer 56 (1985) 182-7.
[6] L. Park, T.F. Delaney, N.J. Liebsch, F.J. Hornicek, S. Goldberg, H. Mankin, A.E. Rosenberg, D.I. Rosenthal, and H.D. Suit, Sacral chordomas: Impact of high-dose proton/photon-beam radiation therapy combined with or without surgery for primary versus recurrent tumor. Int J Radiat Oncol Biol Phys 65 (2006) 1514-21.
[7] F. Tzortzidis, F. Elahi, D. Wright, S.K. Natarajan, and L.N. Sekhar, Patient outcome at long-term follow-up after aggressive microsurgical resection of cranial base chordomas. Neurosurgery 59 (2006) 230-7; discussion 230-7.
[8] L.N. Sekhar, R. Pranatartiharan, A. Chanda, and D.C. Wright, Chordomas and chondrosarcomas of the skull base: results and complications of surgical management. Neurosurg Focus 10 (2001) E2.
[9] J.E. Munzenrider, and N.J. Liebsch, Proton therapy for tumors of the skull base. Strahlenther Onkol 175 Suppl 2 (1999) 57-63.
[10] S. Krishnan, R.L. Foote, P.D. Brown, B.E. Pollock, M.J. Link, and Y.I. Garces, Radiosurgery for cranial base chordomas and chondrosarcomas. Neurosurgery 56 (2005) 777-84; discussion 777-84.
[11] D. Schulz-Ertner, A. Nikoghosyan, C. Thilmann, T. Haberer, O. Jakel, C. Karger, M. Scholz, G. Kraft, M. Wannenmacher, and J. Debus, Carbon ion radiotherapy for chordomas and low-grade chondrosarcomas of the skull base. Results in 67 patients. Strahlenther Onkol 179 (2003) 598-605.
[12] P.G. Scimeca, A.G. James-Herry, K.S. Black, E. Kahn, and M.E. Weinblatt, Chemotherapeutic treatment of malignant chordoma in children. J Pediatr Hematol Oncol 18 (1996) 237-40.
[13] P.G. Casali, A. Messina, S. Stacchiotti, E. Tamborini, F. Crippa, A. Gronchi, R. Orlandi, C. Ripamonti, C. Spreafico, R. Bertieri, R. Bertulli, M. Colecchia, E. Fumagalli, A. Greco, F. Grosso, P. Olmi, M.A. Pierotti, and S. Pilotti, Imatinib mesylate in chordoma. Cancer 101 (2004) 2086-97.
[14] H. Hof, T. Welzel, and J. Debus, Effectiveness of cetuximab/gefitinib in the therapy of a sacral chordoma. Onkologie 29 (2006) 572-4.
[15] E. Gay, L.N. Sekhar, E. Rubinstein, D.C. Wright, C. Sen, I.P. Janecka, and C.H. Snyderman, Chordomas and chondrosarcomas of the cranial base: results and follow-up of 60 patients. Neurosurgery 36 (1995) 887-96; discussion 896-7.
[16] E.B. Hug, Review of skull base chordomas: prognostic factors and long-term results of proton-beam radiotherapy. Neurosurg Focus 10 (2001) E11.
[17] K. Kyoshima, S. Oikawa, M. Kanaji, H. Zenisaka, T. Takizawa, T. Goto, H. Takasawa, A. Watanabe, K. Tokushige, and K. Sakai, Repeat operations in the management of clival chordomas: palliative surgery. J Clin Neurosci 10 (2003) 571-8.
[18] A. Nguyen-Huynh, N.H. Blevins, and R.K. Jackler, The challenges of revision skull base surgery. Otolaryngol Clin North Am 39 (2006) 783-99, viii.
[19] P. Bergh, L.G. Kindblom, B. Gunterberg, F. Remotti, W. Ryd, and J.M. Meis-Kindblom, Prognostic factors in chordoma of the sacrum and mobile spine: a study of 39 patients. Cancer 88 (2000) 2122-34.
[20] R. Volpe, and A. Mazabraud, A clinicopathologic review of 25 cases of chordoma (a pleomorphic and metastasizing neoplasm). Am J Surg Pathol 7 (1983) 161-70.
